Είναι η δυσλειτουργία της μεταφοράς οξυγόνου στο αίμα που προκαλείται από τη δυσαπορρόφηση του σιδήρου
Εικόνα: Ddcnovasprespectivas
Η αστεροβλαστική αναιμία είναι μια κατάσταση στην οποία ο σίδηρος δεν χρησιμοποιείται σωστά για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, συσσωρεύεται στα μιτοχόνδρια που κυκλοφορούν τον πυρήνα των ερυθροβλαστικών κυττάρων (ερυθρά αιμοσφαίρια που διατηρούν ακόμα τον κυτταρικό τους πυρήνα).
Αυτή η πάθηση μπορεί να συμβεί ακόμη και όταν το άτομο καταναλώνει επαρκείς ποσότητες σιδήρου και προκαλεί αναποτελεσματική παραγωγή αιμοσφαιρίνης, μιας πρωτεΐνης της οποίας η κύρια λειτουργία είναι η μεταφορά οξυγόνου.
Οι σιδεροβλάστες είναι άτυποι και μη φυσιολογικοί ερυθροβλάστες με κόκκους σιδήρου συσσωρευμένους στα μιτοχόνδρια που περιβάλλουν τον πυρήνα. Κανονικά, οι sideroblasts υπάρχουν στο μυελό των οστών και εισέρχονται στην κυκλοφορία αφού ωριμάσουν σε ένα κανονικό ερυθροκύτταρο. Η παρουσία των σιδεροβλαστών από μόνη της δεν καθορίζει τη σιδεροβλαστική αναιμία. Μόνο η διάγνωση των δακτυλιοειδών (ή δακτυλιοειδών) sideroblasts χαρακτηρίζει τη sideroblastic αναιμία.
Συμπτώματα
Αιτίες της σιδεροβλαστικής αναιμίας
Οι αιτίες της σιδεροβλαστικής αναιμίας μπορεί να είναι κληρονομικές, να αποκτηθούν ή να συνδεθούν με προβλήματα στον μυελό των οστών.
Μεταξύ των κύριων αιτιών της σιδεροβλαστικής αναιμίας είναι:
Κληρονομικός
- Σιδεροβλαστική αναιμία που συνδέεται με χρωμόσωμα Χ (ASLX).
- Σιδεροβλαστική αναιμία που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC25A38 (δεύτερη πιο κοινή αιτία).
- Συνδέεται με το σύνδρομο Wolfram (γενετική διαταραχή).
Επίκτητος
- Χρόνιος αλκοολισμός (πιο συχνή αιτία).
- Φλεγμονώδεις καταστάσεις: ρευματοειδής αρθρίτιδα.
- Δηλητηρίαση από μόλυβδο ή ψευδάργυρο.
- Μόλυβδος: εφαρμογές, κίνδυνοι και πρόληψη
- Χρήση φαρμάκων όπως η χλωραμφενικόλη, η κυκλοσερίνη, η ισονιαζίδη.
- Αιμολυτική αναιμία;
- Διατροφικές ανεπάρκειες χαλκού ή βιταμίνης Β6, ειδικά σε σύνδρομα δυσαπορρόφησης.
- Αυτοάνοσες ασθένειες όπως συστηματικός ερυθηματώδης λύκος και αυτοάνοσος υποθυρεοειδισμός.
- Υποθερμία και αιμοκάθαρση.
Ασθένειες του μυελού των οστών
Σιδεροβλαστική αναιμία μπορεί επίσης να εμφανιστεί και είναι δευτερογενής σε άλλες ασθένειες του μυελού των οστών, όπως:
- Μυελοδυσπλασία
- Μυελωμα
- Πολυκυτταραιμία vera
- Μυελοσκλήρωση
- Λευχαιμία
Διάγνωση
Σιδεροβλαστική αναιμία διαγιγνώσκεται όταν υπάρχουν πέντε ή περισσότεροι κόκκοι σιδήρου σε σχήμα δακτυλίου γύρω από τα μιτοχόνδρια. Επιπλέον, υπάρχει υποψία ότι η σιδεροβλαστική αναιμία υπάρχει όταν υπάρχουν υψηλά επίπεδα σιδήρου που σχετίζονται με δυσαπορροφητικά σύνδρομα, αλκοολισμό, οικογενειακό ιστορικό αναιμίας, ασθένεια μυελού των οστών, χρόνια φλεγμονή, εργασία με έκθεση σε μόλυβδο ή ψευδάργυρο, μεταξύ άλλων.
Θεραπεία
Η αναιμία του Sideroblastic είναι συνήθως μια πάθηση τόσο σοβαρή που μπορεί να απαιτεί μετάγγιση αίματος.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση βελτιώνεται μετά τη χρήση της πυροδοξίνης (βιταμίνη Β6). Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να απαιτείται μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η θεραπευτική φλεβοτομία (απόσυρση ποσότητας αίματος) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διαχείριση της υπερφόρτωσης σιδήρου.
